Rasgos

Rasgos asociados a SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a SMC5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SMC5

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	A veces (5–29 %)
Dacryocystocele	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Full lower lip	A veces (5–29 %)
Gap between teeth	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Short opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Triangular face	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Brisk reflexes	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Lack of coordination of movement	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)
Vitreous hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of digit	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of pulmonic valve	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Supravalvar pulmonary stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Remnants of the hyaloid vascular system	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged male breast	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spinal dimple	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hunched back	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperinsulinemia	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMC5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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