Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Human Phenotype Ontology spojuje s SMC5 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Bulbous noseNěkdy (5–29 %)
DacryocystoceleNěkdy (5–29 %)
Downturned corners of mouthNěkdy (5–29 %)
Eye foldsNěkdy (5–29 %)
Frontal bossingNěkdy (5–29 %)
Full lower lipNěkdy (5–29 %)
Gap between teethNěkdy (5–29 %)
High palateNěkdy (5–29 %)
Little lower jawNěkdy (5–29 %)
Long faceNěkdy (5–29 %)
Prominent noseNěkdy (5–29 %)
Short opening between the eyelidsNěkdy (5–29 %)
Triangular faceNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AnxietyČasto (30–79 %)
Motor delayČasto (30–79 %)
Attention deficitNěkdy (5–29 %)
Brisk reflexesNěkdy (5–29 %)
EncephalopathyNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Lack of coordination of movementNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobinNěkdy (5–29 %)
Low platelet countNěkdy (5–29 %)
Vitreous hemorrhageNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Curvature of digitČasto (30–79 %)
Dropped archesČasto (30–79 %)
Single transverse palmar creaseNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Narrowing of pulmonic valveNěkdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosusNěkdy (5–29 %)
Supravalvar pulmonary stenosisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Remnants of the hyaloid vascular systemČasto (30–79 %)
Abnormally small eyeballNěkdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birthNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsNěkdy (5–29 %)
Prominent earNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Enlarged male breastNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Acid refluxNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Spinal dimpleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Hunched backNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Breathing difficultyNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
HyperinsulinemiaNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMC5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test