Traits

Traits linked to SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to SMC5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Dacryocystocele	가끔 (5–29%)
Downturned corners of mouth	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Full lower lip	가끔 (5–29%)
Gap between teeth	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long face	가끔 (5–29%)
Prominent nose	가끔 (5–29%)
Short opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Triangular face	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Anxiety	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Brisk reflexes	가끔 (5–29%)
Encephalopathy	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Lack of coordination of movement	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Low platelet count	가끔 (5–29%)
Vitreous hemorrhage	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Curvature of digit	자주 (30–79%)
Dropped arches	자주 (30–79%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Supravalvar pulmonary stenosis	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Remnants of the hyaloid vascular system	자주 (30–79%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Enlarged male breast	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Acid reflux	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Spinal dimple	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Hunched back	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Hyperinsulinemia	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMC5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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