Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SMC5 susiję požymiai

structural maintenance of chromosomes 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su SMC5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Bulbous noseKartais (5–29%)
DacryocystoceleKartais (5–29%)
Downturned corners of mouthKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
Full lower lipKartais (5–29%)
Gap between teethKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Long faceKartais (5–29%)
Prominent noseKartais (5–29%)
Short opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Triangular faceKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AnxietyDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Attention deficitKartais (5–29%)
Brisk reflexesKartais (5–29%)
EncephalopathyKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Lack of coordination of movementKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinKartais (5–29%)
Low platelet countKartais (5–29%)
Vitreous hemorrhageKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of digitDažnai (30–79%)
Dropped archesDažnai (30–79%)
Single transverse palmar creaseKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Narrowing of pulmonic valveKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)
Supravalvar pulmonary stenosisKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Remnants of the hyaloid vascular systemDažnai (30–79%)
Abnormally small eyeballKartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birthKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)
Prominent earKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breastKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spinal dimpleKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hunched backKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultyKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HyperinsulinemiaKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMC5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test