Traits

Traits linked to SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to SMC5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Dacryocystocele	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Full lower lip	Bazen (%5–29)
Gap between teeth	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Short opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Triangular face	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Brisk reflexes	Bazen (%5–29)
Encephalopathy	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Lack of coordination of movement	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)
Vitreous hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of digit	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Supravalvar pulmonary stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Remnants of the hyaloid vascular system	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye at birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hunched back	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperinsulinemia	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMC5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al