Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til SMC5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SMC5

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Dacryocystocele	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Full lower lip	Nogle gange (5–29 %)
Gap between teeth	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Triangular face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Brisk reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)
Vitreous hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Supravalvar pulmonary stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Remnants of the hyaloid vascular system	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMC5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test