Trăsături

Trăsături asociate cu NUP62

nucleoporin 62

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu NUP62, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormal speech pattern	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Basal ganglia gliosis	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Des (30–79%)
Tetraparesis	Des (30–79%)
Astrocytosis	Uneori (5–29%)
Basal ganglia cysts	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Loss of ability to walk	Uneori (5–29%)
Small basal ganglia	Uneori (5–29%)
Developmental stagnation	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Spastic tetraparesis	Des (30–79%)
Cogwheel rigidity	Uneori (5–29%)
Frequent falls	Uneori (5–29%)
Rigidity	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horizontal pendular nystagmus	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Uneori (5–29%)
Pendular nystagmus	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased arm strength	Uneori (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)
Acid reflux	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NUP62 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu