특성

NUP62 연관 특성

nucleoporin 62

인간 표현형 온톨로지가 NUP62에 연결하는 특성은 39개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormal speech pattern	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Basal ganglia gliosis	자주 (30–79%)
Choreoathetosis	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Tetraparesis	자주 (30–79%)
Astrocytosis	가끔 (5–29%)
Basal ganglia cysts	가끔 (5–29%)
Jerking	가끔 (5–29%)
Loss of ability to walk	가끔 (5–29%)
Small basal ganglia	가끔 (5–29%)
Developmental stagnation	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Spastic tetraparesis	자주 (30–79%)
Cogwheel rigidity	가끔 (5–29%)
Frequent falls	가끔 (5–29%)
Rigidity	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Horizontal pendular nystagmus	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	가끔 (5–29%)
Pendular nystagmus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased arm strength	가끔 (5–29%)
Lower limb muscle weakness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NUP62에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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