Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til NUP62

nucleoporin 62

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til NUP62, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal gaitOfte (30–79 %)
Abnormal speech patternOfte (30–79 %)
AtaxiaOfte (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleusOfte (30–79 %)
Babinski signOfte (30–79 %)
Basal ganglia gliosisOfte (30–79 %)
ChoreoathetosisOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfte (30–79 %)
DystoniaOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
Intellectual disability, mildOfte (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfte (30–79 %)
Neurodevelopmental delayOfte (30–79 %)
TetraparesisOfte (30–79 %)
AstrocytosisNogle gange (5–29 %)
Basal ganglia cystsNogle gange (5–29 %)
JerkingNogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walkNogle gange (5–29 %)
Small basal gangliaNogle gange (5–29 %)
Developmental stagnationIkke registreret
Intellectual disabilityIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infantOfte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)
Spastic tetraparesisOfte (30–79 %)
Cogwheel rigidityNogle gange (5–29 %)
Frequent fallsNogle gange (5–29 %)
RigidityNogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Horizontal pendular nystagmusOfte (30–79 %)
Optic atrophyOfte (30–79 %)
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogramNogle gange (5–29 %)
Pendular nystagmusIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased arm strengthNogle gange (5–29 %)
Lower limb muscle weaknessNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Poor swallowingOfte (30–79 %)
Acid refluxNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NUP62 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test