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Rasgos

Rasgos asociados a NUP62

nucleoporin 62

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a NUP62, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitFrecuente (30–79 %)
Abnormal speech patternFrecuente (30–79 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleusFrecuente (30–79 %)
Babinski signFrecuente (30–79 %)
Basal ganglia gliosisFrecuente (30–79 %)
ChoreoathetosisFrecuente (30–79 %)
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speechFrecuente (30–79 %)
DystoniaFrecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mildFrecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestonesFrecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delayFrecuente (30–79 %)
TetraparesisFrecuente (30–79 %)
AstrocytosisA veces (5–29 %)
Basal ganglia cystsA veces (5–29 %)
JerkingA veces (5–29 %)
Loss of ability to walkA veces (5–29 %)
Small basal gangliaA veces (5–29 %)
Developmental stagnationNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infantFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
Spastic tetraparesisFrecuente (30–79 %)
Cogwheel rigidityA veces (5–29 %)
Frequent fallsA veces (5–29 %)
RigidityA veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Horizontal pendular nystagmusFrecuente (30–79 %)
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogramA veces (5–29 %)
Pendular nystagmusNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased arm strengthA veces (5–29 %)
Lower limb muscle weaknessA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingFrecuente (30–79 %)
Acid refluxA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NUP62 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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