Tratti

Tratti collegati a NUP62

nucleoporin 62

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a NUP62, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Basal ganglia gliosis	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Tetraparesis	Spesso (30–79%)
Astrocytosis	A volte (5–29%)
Basal ganglia cysts	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Small basal ganglia	A volte (5–29%)
Developmental stagnation	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Spastic tetraparesis	Spesso (30–79%)
Cogwheel rigidity	A volte (5–29%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Horizontal pendular nystagmus	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	A volte (5–29%)
Pendular nystagmus	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased arm strength	A volte (5–29%)
Lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NUP62 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test