Cechy

Cechy powiązane z NUP62

nucleoporin 62

Human Phenotype Ontology łączy z NUP62 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Basal ganglia gliosis	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Tetraparesis	Często (30–79%)
Astrocytosis	Czasami (5–29%)
Basal ganglia cysts	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)
Small basal ganglia	Czasami (5–29%)
Developmental stagnation	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Spastic tetraparesis	Często (30–79%)
Cogwheel rigidity	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Horizontal pendular nystagmus	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Czasami (5–29%)
Pendular nystagmus	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Decreased arm strength	Czasami (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NUP62 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test