Merkmale

Mit NUP62 verknüpfte Merkmale

nucleoporin 62

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit NUP62, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Basal ganglia gliosis	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Astrocytosis	Manchmal (5–29 %)
Basal ganglia cysts	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Small basal ganglia	Manchmal (5–29 %)
Developmental stagnation	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horizontal pendular nystagmus	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Manchmal (5–29 %)
Pendular nystagmus	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased arm strength	Manchmal (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NUP62 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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