Rysy

Rysy spojené s NUP62

nucleoporin 62

Human Phenotype Ontology spojuje s NUP62 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Basal ganglia gliosis	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Tetraparesis	Často (30–79 %)
Astrocytosis	Někdy (5–29 %)
Basal ganglia cysts	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Small basal ganglia	Někdy (5–29 %)
Developmental stagnation	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Často (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Horizontal pendular nystagmus	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Někdy (5–29 %)
Pendular nystagmus	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased arm strength	Někdy (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NUP62 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test