Trăsături

Trăsături asociate cu MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu MFSD8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blind spot located at fixation point	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Macular dystrophy	Întotdeauna
Visual impairment	Întotdeauna
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Difficulties with night vision	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Red green color blindness	Foarte des (80–99%)
Abnormal color vision	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Bull's eye maculopathy	Des (30–79%)
Color blindness	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Severe near sightedness	Des (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Metamorphopsia	Uneori (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Uneori (5–29%)
Blindness	Neînregistrat
Noninflammatory retina disease	Neînregistrat
Optic atrophy	Neînregistrat
Pigmentary retinopathy	Neînregistrat
Visual loss	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Neînregistrat
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Difficulty sleeping	Neînregistrat
EEG abnormality	Neînregistrat
Generalized myoclonic seizure	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Mental deterioration	Neînregistrat
Ongoing loss of nerve cells	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MFSD8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu