Tratti

Tratti collegati a MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a MFSD8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blind spot located at fixation point	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Macular dystrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Red green color blindness	Molto spesso (80–99%)
Abnormal color vision	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Bull's eye maculopathy	Spesso (30–79%)
Color blindness	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Metamorphopsia	A volte (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	A volte (5–29%)
Blindness	Non registrato
Noninflammatory retina disease	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato
Pigmentary retinopathy	Non registrato
Visual loss	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Difficulty sleeping	Non registrato
EEG abnormality	Non registrato
Generalized myoclonic seizure	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Mental deterioration	Non registrato
Ongoing loss of nerve cells	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MFSD8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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