Ominaisuudet

Geeniin MFSD8 yhdistetyt ominaisuudet

major facilitator superfamily domain containing 8

Human Phenotype Ontology yhdistää MFSD8-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blind spot located at fixation point	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Macular dystrophy	Aina
Visual impairment	Aina
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Red green color blindness	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal color vision	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Bull's eye maculopathy	Usein (30–79%)
Color blindness	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Severe near sightedness	Usein (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Metamorphopsia	Joskus (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Joskus (5–29%)
Blindness	Ei kirjattu
Noninflammatory retina disease	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu
Pigmentary retinopathy	Ei kirjattu
Visual loss	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Ei kirjattu
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Difficulty sleeping	Ei kirjattu
EEG abnormality	Ei kirjattu
Generalized myoclonic seizure	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu
Ongoing loss of nerve cells	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MFSD8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test