Egenskaber

Egenskaber knyttet til MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til MFSD8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blind spot located at fixation point	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Macular dystrophy	Altid
Visual impairment	Altid
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Red green color blindness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bull's eye maculopathy	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Metamorphopsia	Nogle gange (5–29 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Ikke registreret
Noninflammatory retina disease	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret
Pigmentary retinopathy	Ikke registreret
Visual loss	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Difficulty sleeping	Ikke registreret
EEG abnormality	Ikke registreret
Generalized myoclonic seizure	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Mental deterioration	Ikke registreret
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MFSD8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test