Merkmale

Mit MFSD8 verknüpfte Merkmale

major facilitator superfamily domain containing 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit MFSD8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blind spot located at fixation point	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Macular dystrophy	Immer
Visual impairment	Immer
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulties with night vision	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Red green color blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal color vision	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Bull's eye maculopathy	Häufig (30–79 %)
Color blindness	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Häufig (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Metamorphopsia	Manchmal (5–29 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Nicht erfasst
Noninflammatory retina disease	Nicht erfasst
Optic atrophy	Nicht erfasst
Pigmentary retinopathy	Nicht erfasst
Visual loss	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Difficulty sleeping	Nicht erfasst
EEG abnormality	Nicht erfasst
Generalized myoclonic seizure	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst
Ongoing loss of nerve cells	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MFSD8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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