Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan MFSD8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blind spot located at fixation pointAltijd
Decreased clarity of visionAltijd
Macular dystrophyAltijd
Visual impairmentAltijd
Abnormal retinal pigmentationHeel vaak (80–99%)
Difficulties with night visionHeel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightHeel vaak (80–99%)
Red green color blindnessHeel vaak (80–99%)
Abnormal color visionVaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramVaak (30–79%)
Bull's eye maculopathyVaak (30–79%)
Color blindnessVaak (30–79%)
Optic disc pallorVaak (30–79%)
Progressive loss of visionVaak (30–79%)
Retinal atrophyVaak (30–79%)
Severe near sightednessVaak (30–79%)
Spicular pigmentation of the retinaVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)
MetamorphopsiaSoms (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescenceSoms (5–29%)
BlindnessNiet vastgelegd
Noninflammatory retina diseaseNiet vastgelegd
Optic atrophyNiet vastgelegd
Pigmentary retinopathyNiet vastgelegd
Visual lossNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AtaxiaNiet vastgelegd
Degeneration of cerebellumNiet vastgelegd
Degeneration of cerebrumNiet vastgelegd
Delayed speech and language developmentNiet vastgelegd
Difficulty sleepingNiet vastgelegd
EEG abnormalityNiet vastgelegd
Generalized myoclonic seizureNiet vastgelegd
Global developmental delayNiet vastgelegd
Mental deteriorationNiet vastgelegd
Ongoing loss of nerve cellsNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eyeVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MFSD8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen