Trăsături

Trăsături asociate cu MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu MFSD2A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Small brainstem	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Des (30–79%)
Epilepsy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Sloping forehead	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Spastic tetraparesis	Întotdeauna
Abnormal cortical bone morphology	Des (30–79%)
Spastic walk	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club foot on both sides	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MFSD2A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu