Caractéristiques

Caractéristiques liées à MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à MFSD2A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Inability to walk	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Small brainstem	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Sloping forehead	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Poor head control	Toujours
Spastic tetraparesis	Toujours
Abnormal cortical bone morphology	Souvent (30–79 %)
Spastic walk	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club foot on both sides	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MFSD2A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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