Cechy

Cechy powiązane z MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Human Phenotype Ontology łączy z MFSD2A 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Small brainstem	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Gray matter heterotopia	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Często (30–79%)
Epilepsy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Sloping forehead	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Spastic tetraparesis	Zawsze
Abnormal cortical bone morphology	Często (30–79%)
Spastic walk	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club foot on both sides	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MFSD2A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test