Požymiai

Su MFSD2A susiję požymiai

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su MFSD2A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent speech development	Visada
Inability to walk	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Small brainstem	Visada
Small cerebellum	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Ventriculomegaly	Visada
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Gray matter heterotopia	Labai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Sloping forehead	Labai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Poor head control	Visada
Spastic tetraparesis	Visada
Abnormal cortical bone morphology	Dažnai (30–79%)
Spastic walk	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one side	Dažnai (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club foot on both sides	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MFSD2A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test