Merkmale

Mit MFSD2A verknüpfte Merkmale

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit MFSD2A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Inability to walk	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Small brainstem	Immer
Small cerebellum	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Sloping forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Spastic tetraparesis	Immer
Abnormal cortical bone morphology	Häufig (30–79 %)
Spastic walk	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club foot on both sides	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MFSD2A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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