Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MFSD2A seotud tunnused

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MFSD2A 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentAlati
Inability to walkAlati
Increased reflexesAlati
Intellectual disability, severeAlati
Small brainstemAlati
Small cerebellumAlati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlati
VentriculomegalyAlati
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Gray matter heterotopiaVäga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosumSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainSageli (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeSageli (30–79%)
EpilepsyPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Sloping foreheadVäga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lipVäga sageli (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsVäga sageli (80–99%)
Progressively abnormally small craniumPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Poor head controlAlati
Spastic tetraparesisAlati
Abnormal cortical bone morphologySageli (30–79%)
Spastic walkPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one sideSageli (30–79%)
Vesicoureteral refluxSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayVäga sageli (80–99%)
Short statureVäga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club foot on both sidesSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MFSD2A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test