Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin MFSD2A yhdistetyt ominaisuudet

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Human Phenotype Ontology yhdistää MFSD2A-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
Inability to walkAina
Increased reflexesAina
Intellectual disability, severeAina
Small brainstemAina
Small cerebellumAina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAina
VentriculomegalyAina
Global developmental delayHyvin usein (80–99%)
Gray matter heterotopiaHyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainUsein (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeUsein (30–79%)
EpilepsyEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Sloping foreheadHyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lipHyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsHyvin usein (80–99%)
Progressively abnormally small craniumEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Poor head controlAina
Spastic tetraparesisAina
Abnormal cortical bone morphologyUsein (30–79%)
Spastic walkEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one sideUsein (30–79%)
Vesicoureteral refluxUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayHyvin usein (80–99%)
Short statureHyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club foot on both sidesUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MFSD2A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test