Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 30 χαρακτηριστικά με το MFSD2A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech developmentΠάντα
Inability to walkΠάντα
Increased reflexesΠάντα
Intellectual disability, severeΠάντα
Small brainstemΠάντα
Small cerebellumΠάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumΠάντα
VentriculomegalyΠάντα
Global developmental delayΠολύ συχνά (80–99%)
Gray matter heterotopiaΠολύ συχνά (80–99%)
Agenesis of corpus callosumΣυχνά (30–79%)
Autism spectrum disorderΣυχνά (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainΣυχνά (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeΣυχνά (30–79%)
EpilepsyΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small headΠάντα
Sloping foreheadΠολύ συχνά (80–99%)
Thin red part of the upper lipΠολύ συχνά (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsΠολύ συχνά (80–99%)
Progressively abnormally small craniumΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle toneΠάντα
Poor head controlΠάντα
Spastic tetraparesisΠάντα
Abnormal cortical bone morphologyΣυχνά (30–79%)
Spastic walkΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Absent kidney on one sideΣυχνά (30–79%)
Vesicoureteral refluxΣυχνά (30–79%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Growth delayΠολύ συχνά (80–99%)
Short statureΠολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Club foot on both sidesΣυχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MFSD2A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας