Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Human Phenotype Ontology spojuje s MFSD2A 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Absent speech developmentVždy
Inability to walkVždy
Increased reflexesVždy
Intellectual disability, severeVždy
Small brainstemVždy
Small cerebellumVždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVždy
VentriculomegalyVždy
Global developmental delayVelmi často (80–99 %)
Gray matter heterotopiaVelmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumČasto (30–79 %)
Autism spectrum disorderČasto (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainČasto (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeČasto (30–79 %)
EpilepsyNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVždy
Sloping foreheadVelmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lipVelmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsVelmi často (80–99 %)
Progressively abnormally small craniumNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
Poor head controlVždy
Spastic tetraparesisVždy
Abnormal cortical bone morphologyČasto (30–79 %)
Spastic walkNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Absent kidney on one sideČasto (30–79 %)
Vesicoureteral refluxČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayVelmi často (80–99 %)
Short statureVelmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Club foot on both sidesČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MFSD2A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test