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Rasgos

Rasgos asociados a MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a MFSD2A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent speech developmentSiempre
Inability to walkSiempre
Increased reflexesSiempre
Intellectual disability, severeSiempre
Small brainstemSiempre
Small cerebellumSiempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSiempre
VentriculomegalySiempre
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Gray matter heterotopiaMuy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorderFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeFrecuente (30–79 %)
EpilepsyNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Sloping foreheadMuy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMuy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Progressively abnormally small craniumNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Poor head controlSiempre
Spastic tetraparesisSiempre
Abnormal cortical bone morphologyFrecuente (30–79 %)
Spastic walkNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Club foot on both sidesFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MFSD2A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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