Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till MFSD2A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent speech developmentAlltid
Inability to walkAlltid
Increased reflexesAlltid
Intellectual disability, severeAlltid
Small brainstemAlltid
Small cerebellumAlltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlltid
VentriculomegalyAlltid
Global developmental delayMycket ofta (80–99 %)
Gray matter heterotopiaMycket ofta (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumOfta (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainOfta (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeOfta (30–79 %)
EpilepsyInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Sloping foreheadMycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMycket ofta (80–99 %)
Progressively abnormally small craniumInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
Poor head controlAlltid
Spastic tetraparesisAlltid
Abnormal cortical bone morphologyOfta (30–79 %)
Spastic walkInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent kidney on one sideOfta (30–79 %)
Vesicoureteral refluxOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Growth delayMycket ofta (80–99 %)
Short statureMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club foot on both sidesOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MFSD2A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test