Egenskaber

Egenskaber knyttet til MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til MFSD2A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Inability to walk	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Small brainstem	Altid
Small cerebellum	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Sloping forehead	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Poor head control	Altid
Spastic tetraparesis	Altid
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MFSD2A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test