Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan MFSD2A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
Inability to walkAltijd
Increased reflexesAltijd
Intellectual disability, severeAltijd
Small brainstemAltijd
Small cerebellumAltijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltijd
VentriculomegalyAltijd
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Gray matter heterotopiaHeel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosumVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainVaak (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeVaak (30–79%)
EpilepsyNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Sloping foreheadHeel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lipHeel vaak (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsHeel vaak (80–99%)
Progressively abnormally small craniumNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
Poor head controlAltijd
Spastic tetraparesisAltijd
Abnormal cortical bone morphologyVaak (30–79%)
Spastic walkNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one sideVaak (30–79%)
Vesicoureteral refluxVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayHeel vaak (80–99%)
Short statureHeel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club foot on both sidesVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MFSD2A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen