Tratti

Tratti collegati a MFSD2A

MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid

La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a MFSD2A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Inability to walk	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Small brainstem	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Gray matter heterotopia	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Sloping forehead	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Spesso (30–79%)
Spastic walk	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club foot on both sides	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MFSD2A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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