Gene
MARS2
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25133(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000247626(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 92935(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q33.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 197.705.369–197.708.395 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 3 kb
- Proteina
- 593 amminoacidi
- Noto anche come
- mtMetRS, SPAX3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000282276.8NM_138395.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MARS2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MARS2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 3 kb del gene; 1782 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MARS2
3
posizioni in MARS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3 kb di MARS2, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a MARS2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MARS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Small cerebellum
- Spastic ataxia
- Cognitive impairment
Mostra altri 12 tratti
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Ventriculomegaly
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mars2
Dante Labs. Gene MARS2: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mars2
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