Trăsături

Trăsături asociate cu IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu IRF2BPL, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Choreoathetosis	Uneori (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Positive Romberg sign	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Lack of coordination of movement	Neînregistrat
Loss of speech	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weakness of facial musculature	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IRF2BPL și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu