Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan IRF2BPL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Epilepsy	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Loss of ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Choreoathetosis	Soms (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Positive Romberg sign	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Niet vastgelegd
Lack of coordination of movement	Niet vastgelegd
Loss of speech	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculature	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IRF2BPL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen