Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til IRF2BPL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Epilepsy	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Loss of ability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Noen ganger (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Positive Romberg sign	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Lack of coordination of movement	Ikke registrert
Loss of speech	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weakness of facial musculature	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IRF2BPL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test