Tratti

Tratti collegati a IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a IRF2BPL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Loss of ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Corpus callosum atrophy	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Positive Romberg sign	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato
Loss of speech	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Weakness of facial musculature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IRF2BPL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test