Rasgos

Rasgos asociados a IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a IRF2BPL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Epilepsy	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Loss of ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Positive Romberg sign	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	No registrado
Lack of coordination of movement	No registrado
Loss of speech	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculature	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IRF2BPL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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