Tunnused

Geeniga IRF2BPL seotud tunnused

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IRF2BPL 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Epilepsy	Alati
Intellectual disability	Alati
Loss of ability to walk	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Mõnikord (5–29%)
Choreoathetosis	Mõnikord (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Positive Romberg sign	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud
Lack of coordination of movement	Pole registreeritud
Loss of speech	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weakness of facial musculature	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IRF2BPL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test