Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 24 χαρακτηριστικά με το IRF2BPL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Loss of ability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Μερικές φορές (5–29%)
Choreoathetosis	Μερικές φορές (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Positive Romberg sign	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty articulating speech	Δεν έχει καταγραφεί
Lack of coordination of movement	Δεν έχει καταγραφεί
Loss of speech	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turning cross eyed	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of facial musculature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IRF2BPL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας