Merkmale

Mit IRF2BPL verknüpfte Merkmale

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit IRF2BPL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Epilepsy	Immer
Intellectual disability	Immer
Loss of ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Positive Romberg sign	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst
Loss of speech	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IRF2BPL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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