Cechy

Cechy powiązane z IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Human Phenotype Ontology łączy z IRF2BPL 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Loss of ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Positive Romberg sign	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano
Loss of speech	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IRF2BPL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test