Caractéristiques

Caractéristiques liées à IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à IRF2BPL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Epilepsy	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Loss of ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Positive Romberg sign	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Non signalé
Lack of coordination of movement	Non signalé
Loss of speech	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weakness of facial musculature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IRF2BPL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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