Özellikler

IRF2BPL ile ilişkili özellikler

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Human Phenotype Ontology, IRF2BPL ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent speech development	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Loss of ability to walk	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
Corpus callosum atrophy	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Positive Romberg sign	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi
Loss of speech	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weakness of facial musculature	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IRF2BPL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al