Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su IRF2BPL susiję požymiai

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su IRF2BPL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
EpilepsyVisada
Intellectual disabilityVisada
Loss of ability to walkLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
Babinski signKartais (5–29%)
ChoreoathetosisKartais (5–29%)
Corpus callosum atrophyKartais (5–29%)
Degeneration of cerebellumKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumKartais (5–29%)
Increased reflexesKartais (5–29%)
Positive Romberg signKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechNeužfiksuota
Lack of coordination of movementNeužfiksuota
Loss of speechNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Inward turning cross eyedKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)
Low muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weakness of facial musculatureNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IRF2BPL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test