Egenskaber

Egenskaber knyttet til IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til IRF2BPL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Epilepsy	Altid
Intellectual disability	Altid
Loss of ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Positive Romberg sign	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret
Loss of speech	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weakness of facial musculature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IRF2BPL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test