Características

Características associadas a IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a IRF2BPL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Loss of ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Positive Romberg sign	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Não registado
Lack of coordination of movement	Não registado
Loss of speech	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Weakness of facial musculature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IRF2BPL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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