Ominaisuudet

Geeniin IRF2BPL yhdistetyt ominaisuudet

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Human Phenotype Ontology yhdistää IRF2BPL-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Epilepsy	Aina
Intellectual disability	Aina
Loss of ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
Corpus callosum atrophy	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Positive Romberg sign	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu
Loss of speech	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weakness of facial musculature	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IRF2BPL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test